Ricerca di mutazioni nel genoma embrionale causa di malattie genetiche

Permette di verificare che gli embrioni generati da coppie portatrici di malattie genetiche ereditarie, non siano affetti dalla specifica patologia. Questa tecnica ha consentito a migliaia di coppie a rischio genetico, di avere figli sani senza dover rinunciare a priori alla gravidanza o essere costretti successivamente all'aborto terapeutico. In coppie con un figlio affetto da una malattia genetica la cui cura necessita di trapianto di cellule staminali provenienti da un soggetto HLA compatibile (es. Beta Talassemia, Anemia falciforme, Anemia Fanconi, etc.), il test PGTAdvance (M) associato alla tipizzazione HLA (Preimplantation HLA matching) consente di individuare e trasferire in utero gli embrioni che risulteranno, contemporaneamente, non affetti dalla specifica malattia e HLA compatibili con il figlio malato. Alla nascita del bambino, le cellule staminali presenti nel sangue del cordone ombelicale del nascituro potranno essere isolate e trapiantate nel figlio malato della coppia, per consentirne la guarigione. Il test PGTAdvance (M) può essere effettuato per tutte le malattie genetiche per le quali il gene responsabile é noto. GENOMICA dispone di un dipartimento Ricerca e Sviluppo che è in grado di ottimizzare strategie diagnostiche PGT-M per qualsiasi malattia genetica. I Ns. ricercatori possono studiare, e ottimizzare per la successiva PGT-M, anche casi di malattie genetiche rare, di cui non è disponibile la relativa diagnosi genetica. Per ogni coppia che si sottopone a percorso PGT-M verrà studiata ed ottimizzata una procedura personalizzata di diagnosi preimpianto, adattata alle specifiche mutazioni di cui la coppia è portatrice. Tale protocollo PGT-M potrà poi essere applicato a livello clinico, sulle cellule embrionali. Questa fase preliminare è conosciuta come fase di set-up pre-clinico.