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La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGT)
Le coppie che sono portatrici di una malattia genetica ereditaria, o di un'alterazione cromosomica, quindi a rischio di trasmettere tale anomalia genetica ai figli, hanno la possibilità di ricorrere alle tecniche di diagnosi prenatale (villocentesi o amniocentesi) per la diagnosi della patologia genetica a livello fetale.
Sebbene tali tecniche siano oggi delle procedure d'uso comune, nel caso in cui si giunga alla diagnosi di un feto affetto, le coppie che vi fanno ricorso avranno come alternativa la scelta di proseguire la gravidanza o l'interruzione terapeutica della stessa.
L'evoluzione delle tecniche di fecondazione in vitro (IVF), e la possibilità di ottenere cellule embrionali utilizzabili per la diagnosi di patologie genetiche o alterazioni cromosomiche, ha determinato un ampliamento delle prospettive applicative della diagnosi prenatale, consentendo di trasferire l'epoca della diagnosi dalla fase “post-impianto” a quella “pre-impianto”.
La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGT) rappresenta una procedura, complementare alle tecniche di diagnosi prenatale, che permette di identificare malattie genetiche o di alterazioni cromosomiche in embrioni in fasi molto precoci di sviluppo, generati in vitro da coppie a elevato rischio riproduttivo, prima del loro impianto in utero. La PGT, quindi, permette di evitare il ricorso all'aborto terapeutico, spesso devastante dal punto di vista psicologico e non sempre accettato dal punto di vista etico/morale.
Come si esegue la PGT
La PGT combina l’utilizzo delle tecniche di IVF con le più innovative ricerche in campo genetico. (1) I pazienti iniziano il trattamento di procreazione assistita che permetterà di recuperare gli ovociti da fertilizzare con gli spermatozoi paterni e di generare gli embrioni in vitro che, raggiunto lo stadio di blastocisti (2), verranno sottoposti a biopsia del trofectoderma (3) per il recupero delle cellule embrionali e successiva crioconservazione (4), in attesa dei risultati dell'analisi. Il DNA di ciascun embrione verrà quindi analizzato con il test PGTAdvance (5). Gli embrioni che risulteranno non affetti, verranno selezionati (6) per essere trasferiti in utero (7) al fine di ottenere una gravidanza senza la specifica patologia investigata.
3 livelli di indagine
Ricerca di aneuploidie cromosomiche nel genoma embrionale
Approfondisci
Ricerca di mutazioni nel genoma embrionale causa di malattie genetiche
Approfondisci
Ricerca di sbilanciamenti cromosomici strutturali nel genoma embrionale
ApprofondisciI livelli PGTAdvance A e PGTAdvance SR possono essere integrati con PGTAdvance Plus.
L'EVOLUZIONE DEI TEST PREIMPIANTO
I test PGTAdvance Plus sono integrati con l’analisi Next Generation Sequencing (NGS) di numerose varianti nella sequenza del DNA embrionale, note come polimorfismi a singolo nucleotide (Single Nucleotide Polymorphysm – SNP). Tale esame, eseguito mediante una sofisticata analisi bioinformatica, consente:
- l’identificazione delle triploidie (rilevabili in circa il 2-3% delle gravidanze e responsabili di circa il 15-18% degli abortispontanei) e delle aploidie, anomalie cromosomiche non rilevabili con le tecniche standard di PGT-A;
- di effettuare un controllo di qualità dei risultati finalizzato:
- alla identificazione di potenziali contaminazioni derivanti dalla presenza di DNA delle cellule del cumulo ooforo;
- alla prevenzione del potenziale rischio di scambi accidentali di campioni (mediante l'identificazione di embrioni geneticamente correlati).
Indicazioni e finalità
I VANTAGGI
Possibilità di eseguire
PGT-M/SR + PGT-A
Consulenza genetica
Set-up personalizzato
Tecnologie ad alta risoluzione (NGS).
Sensibilità 99%
Possibilità di studio
di compatibilità HLA
Tempi rapidi: 24 ore per i casi a fresco e 7-10 giorni per gli embrioni congelati/vitrificati
Kit di Spedizione Completo
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Il test non invasivo per lo studio del DNA embrionale libero nel terreno di coltura
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