PGTAdvance

La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGT)

Le coppie che sono portatrici di una malattia genetica ereditaria, o di un'alterazione cromosomica, quindi a rischio di trasmettere tale anomalia genetica ai figli, hanno la possibilità di ricorrere alle tecniche di diagnosi prenatale (villocentesi o amniocentesi) per la diagnosi della patologia genetica a livello fetale.

Sebbene tali tecniche siano oggi delle procedure d'uso comune, nel caso in cui si giunga alla diagnosi di un feto affetto, le coppie che vi fanno ricorso avranno come alternativa la scelta di proseguire la gravidanza o l'interruzione terapeutica della stessa.

L'evoluzione delle tecniche di fecondazione in vitro (IVF), e la possibilità di ottenere cellule embrionali utilizzabili per la diagnosi di patologie genetiche o alterazioni cromosomiche, ha determinato un ampliamento delle prospettive applicative della diagnosi prenatale, consentendo di trasferire l'epoca della diagnosi dalla fase “post-impianto” a quella “pre-impianto”.

La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGT) rappresenta una procedura, complementare alle tecniche di diagnosi prenatale, che permette di identificare malattie genetiche o di alterazioni cromosomiche in embrioni in fasi molto precoci di sviluppo, generati in vitro da coppie a elevato rischio riproduttivo, prima del loro impianto in utero. La PGT, quindi, permette di evitare il ricorso all'aborto terapeutico, spesso devastante dal punto di vista psicologico e non sempre accettato dal punto di vista etico/morale­.

Come si esegue la PGT

La PGT combina l’utilizzo delle tecniche di IVF con le più innovative ricerche in campo genetico. (1) I pazienti iniziano il trattamento di procreazione assistita che permetterà di recuperare gli ovociti da fertilizzare con gli spermatozoi paterni e di generare gli embrioni in vitro che, raggiunto lo stadio di blastocisti (2), verranno sottoposti a biopsia del trofectoderma (3) per il recupero delle cellule embrionali e successiva crioconservazione (4), in attesa dei risultati dell'analisi. Il DNA di ciascun embrione verrà quindi analizzato con il test PGTAdvance (5). Gli embrioni che risulteranno non affetti, verranno selezionati (6) per essere trasferiti in utero (7) al fine di ottenere una gravidanza senza la specifica patologia investigata.

3 livelli di indagine

PGTAdvance (a)

PGTAdvance (A)

Ricerca di aneuploidie cromosomiche nel genoma embrionale

Approfondisci
PGTAdvance (M)

PGTAdvance (M)

Ricerca di mutazioni nel genoma embrionale causa di malattie genetiche

Approfondisci
PGTAdvance (SR)

PGTAdvance (SR)

Ricerca di sbilanciamenti cromosomici strutturali nel genoma embrionale

Approfondisci

Indicazioni e finalità

I VANTAGGI

Possibilità di eseguire
PGT-M/SR + PGT-A

Consulenza genetica

Set-up personalizzato

Tecnologie ad alta risoluzione (NGS).
Sensibilità 99%

Possibilità di studio
di compatibilità HLA

Tempi rapidi: 24 ore per i casi a fresco e 7-10 giorni per gli embrioni congelati/vitrificati

PGTAdvance

Kit di Spedizione Completo
Il box contiene tutto il materiale necessario alla preparazione
e alla spedizione del campione secondo normativa vigente.

TECNOLOGIE AVANZATE


Il test alternativo non invasivo

Il test preimpianto che consente di individuare, in modo non invasivo (senza biopsia del trofectoderma), mediante l'analisi del DNA embrionale libero rilasciato nel terreno di coltura, gli embrioni con maggiore probabilità di euploidia, e quindi con più elevata potenzialità d’impianto. EmbryoAdvance assegna agli embrioni un grado di priorità per il trasferimento in utero, sulla base di informazioni sul relativo assetto cromosomico ottenuto mediante l’analisi del DNA embrionale libero.

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Il test integrativo

Il test permette di individuare gli embrioni (euploidi) con ridotta quantità di mtDNA, e quindi con più elevata potenzialità di impianto in utero. Tale informazione può essere utilizzata per assegnare un grado di priorità per il trasferimento in utero degli embrioni, consentendo di migliorare le percentuali di successo dei trattamenti di PMA con tecniche PGT-A. MitoAdvance viene proposto ad integrazione del test PGTAdvance (A).

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