Test genetico preimpianto per aneuploidie cromosomiche (PGT-A)
Ricerca di anomalie cromosomiche numeriche nel genoma embrionale
Scopri PGT-A
Test genetici preimpianto
Analisi genetica preimpianto ad alta precisione
PGT-A, PGT-SR e PGT-M per l'identificazione di anomalie cromosomiche e malattie monogeniche negli embrioni.
I test genetici Preimpianto
Un approccio innovativo ai test genetici sugli embrioni
Le coppie portatrici di una malattia genetica ereditaria o di un’alterazione cromosomica, e pertanto esposte al rischio di trasmettere tale anomalia ai figli, possono ricorrere alle tecniche di diagnosi prenatale, quali villocentesi e amniocentesi, per accertare l’eventuale presenza della patologia genetica o cromosomica a livello fetale.
Sebbene tali procedure siano oggi ampiamente consolidate nella pratica clinica, l’eventuale diagnosi di un feto affetto può porre la coppia di fronte alla difficile e delicata scelta tra il proseguimento della gravidanza e la sua interruzione terapeutica.
L’evoluzione delle tecniche di fecondazione in vitro (IVF), unitamente alla possibilità di ottenere cellule embrionali idonee alla diagnosi di malattie genetiche o alterazioni cromosomiche, ha ampliato in modo significativo le prospettive applicative della genetica riproduttiva, consentendo di anticipare il momento diagnostico dalla fase post-impianto a quella pre-impianto.
In questo contesto, i test genetici preimpianto (Preimplantation Genetic Testing - PGT) rappresentano una procedura complementare alla diagnosi prenatale, che consente di identificare malattie genetiche o anomalie cromosomiche in embrioni ottenuti in vitro da coppie ad elevato rischio riproduttivo, nelle primissime fasi dello sviluppo e prima del trasferimento in utero.
La PGT offre pertanto la possibilità di orientare in modo più consapevole le scelte riproduttive, riducendo il rischio di dover ricorrere all’interruzione terapeutica della gravidanza, evenienza spesso particolarmente gravosa sul piano psicologico e non sempre accettabile sotto il profilo etico e morale.
I test PGTAdvance
Un portfolio completo di soluzioni avanzate
Test genetico preimpianto per riarrangiamenti cromosomici strutturali (PGT-SR)
Ricerca di sbilanciamenti cromosomici strutturali nel genoma embrionale
Scopri PGT-SR
Test genetico preimpianto per malattie monogeniche
(PGT-M)
Ricerca di mutazioni nel genoma embrionale associate a malattie genetiche ereditarie
Scopri PGT-M
EMBRYOADVANCE
Avanzato Test genetico non invasivo che consente di identificare gli embrioni con maggiore probabilità di euploidia, con più elevato potenziale d’impianto.
EMBRYOGENOME
Test genetico preimpianto basato sull’analisi dell’intero esoma embrionale. Un livello di informazione genetica sull’embrione senza precedenti.
INDICAZIONI E FINALITÀ
Indicazioni, finalità e principali vantaggi dei test
| Test | Indicazioni | Finalità | Principali vantaggi |
|---|---|---|---|
| PGTADVANCE-M | Coppie portatrici di malattie genetiche ereditarie. | Identificare gli embrioni non affetti dalla specifica malattia genetica presente nel contesto familiare. | Riduce il rischio di trasferimento di embrioni affetti da patologie genetiche ereditarie. |
| PGTADVANCE-SR | Coppie portatrici di riarrangiamenti cromosomici bilanciati. | Identificare gli embrioni privi di sbilanciamenti cromosomici derivanti dal riarrangiamento parentale. | Riduce il rischio di trasferimento di embrioni con alterazioni cromosomiche strutturali sbilanciate. |
| PGTADVANCE-A |
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Identificare gli embrioni privi di anomalie cromosomiche numeriche (aneuploidie). |
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| EMBRYOGENOME |
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Identificare anomalie genetiche e cromosomiche che i test PGT convenzionali potrebbero non rilevare, offrendo un livello di approfondimento diagnostico senza precedenti nel contesto dello screening embrionale. |
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| EMBRYOADVANCE | Pazienti che desiderano aumentare le probabilità di gravidanza nell’ambito di un percorso di PMA, senza ricorrere a procedure invasive quali la biopsia embrionale. | Identificare, in modo non invasivo, gli embrioni con maggiore probabilità di euploidia e, quindi, con più elevato potenziale di impianto. |
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PGTADVANCE-M
Indicazioni
Coppie portatrici di malattie genetiche ereditarie.
Finalità
Identificare gli embrioni non affetti dalla specifica malattia genetica presente nel contesto familiare.
Principali vantaggi
Riduce il rischio di trasferimento di embrioni affetti da patologie genetiche ereditarie.
PGTADVANCE-SR
Indicazioni
Coppie portatrici di riarrangiamenti cromosomici bilanciati.
Finalità
Identificare gli embrioni privi di sbilanciamenti cromosomici derivanti dal riarrangiamento parentale.
Principali vantaggi
Riduce il rischio di trasferimento di embrioni con alterazioni cromosomiche strutturali sbilanciate.
PGTADVANCE-A
Indicazioni
- Età materna avanzata,
- abortività ricorrente,
- ripetuti fallimenti d’impianto,
- grave infertilità maschile.
Finalità
Identificare gli embrioni privi di anomalie cromosomiche numeriche (aneuploidie).
Principali vantaggi
- Migliora la selezione embrionale,
- riduce il rischio di trasferimento di embrioni aneuploidi,
- contribuisce a migliorare l’outcome clinico della PMA,
- riduce il time to pregnancy e il rischio di aborto spontaneo.
EmbryoGenome
Indicazioni
- Anamnesi personale e/o familiare positiva per malattie genetiche o anomalie cromosomiche;
- coppie che desiderano minimizzare i rischi riproduttivi;
- coppie che ricorrono a programmi di fecondazione eterologa;
- coppie che intraprendono percorsi di PMA con integrazione di test genetici preimpianto;
- età paterna avanzata.
Finalità
Identificare anomalie genetiche e cromosomiche che i test PGT convenzionali potrebbero non rilevare, offrendo un livello di approfondimento diagnostico senza precedenti nel contesto dello screening embrionale.
Principali vantaggi
- Completezza diagnostica,
- screening genetico avanzato,
- valutazione di condizioni associate all’età paterna avanzata,
- rilevamento di mutazioni de novo,
- elevata precisione.
EmbryoAdvance
Indicazioni
Pazienti che desiderano aumentare le probabilità di gravidanza nell’ambito di un percorso di PMA, senza ricorrere a procedure invasive quali la biopsia embrionale.
Finalità
Identificare, in modo non invasivo, gli embrioni con maggiore probabilità di euploidia e, quindi, con più elevato potenziale di impianto.
Principali vantaggi
- Maggiore efficacia nei percorsi di PMA,
- riduzione del rischio di abortività spontanea,
- approccio non invasivo e sicuro,
- assenza di biopsia embrionale.
COME SI ESEGUE LA PGT
Dalla fecondazione in vitro alla selezione dell’embrione
La PGT integra le tecniche di fecondazione in vitro (IVF) con le più avanzate applicazioni della genetica molecolare, offrendo un approccio evoluto alla valutazione genetica degli embrioni prima del trasferimento.
Il percorso ha inizio con il trattamento di procreazione medicalmente assistita (1), finalizzato al recupero degli ovociti, che vengono fecondati con gli spermatozoi paterni per ottenere embrioni sviluppati in vitro. Raggiunto lo stadio di blastocisti(2), gli embrioni vengono sottoposti a biopsia del trofoectoderma(3), procedura che consente il prelievo di alcune cellule embrionali destinate all’analisi genetica. Successivamente, gli embrioni vengono crioconservati(4) in attesa dell’esito del test. Il DNA di ciascun embrione viene quindi analizzato mediante il test PGT-A(5). Gli embrioni che risultano non affetti dalla specifica condizione genetica oggetto di indagine vengono quindi selezionati (6) per il trasferimento in utero(7), con l’obiettivo di favorire l’instaurarsi di una gravidanza non affetta dalla patologia investigata.
Tecnologia
NGS, SNP e bioinformatica avanzata
PGTAdvance combina valutazione del numero di copie cromosomiche e analisi di marcatori genetici, con strumenti bioinformatici sviluppati per aumentare l'affidabilità interpretativa.
Una base comune, declinata per esigenza clinica
- Screening cromosomico ad alta accuratezza per PGT-A.
- Rilevamento di sbilanciamenti strutturali per PGT-SR.
- Strategie personalizzate di analisi diretta, indiretta e aplotipizzazione per PGT-M.
PERCORSO CLINICO PGT
Il percorso clinico per eseguire la PGT con Genomica
Invio del caso e valutazione specialistica preliminare
La documentazione clinica e genetica viene esaminata per valutarne la fattibilità tecnica e pianificare il percorso analitico (solo per PGT-M e PGT-SR).
Consulenza genetica
Quando appropriato, viene offerta ai pazienti una consulenza genetica dedicata per discutere l’indicazione clinica, la strategia analitica proposta e le tempistiche previste del workflow.
Accettazione del caso e definizione del piano di analisi
Alla clinica inviante viene trasmesso un piano di analisi formale. Per PGT-M, esso include anche eventuali requisiti relativi allo sviluppo del test e l’invio dei campioni embrionali.
Sviluppo del test personalizzato
Per PGT-M, viene progettato e validato un test specifico per la famiglia, sulla base della variante patogenetica identificata. Al termine di questa fase, viene emesso un report formale di work-up PGT-M, contenente il dettaglio della strategia di analisi.
Ciclo IVF e biopsia embrionale
Il centro IVF avvia la stimolazione ovarica e la fecondazione in vitro secondo i propri protocolli clinici. I campioni di biopsia del trofectoderma vengono prelevati allo stadio di blastocisti.
Spedizione dei campioni bioptici
I campioni di biopsia embrionale vengono inviati a GENOMICA secondo condizioni di trasporto validate, a garanzia dell’integrità e della qualità analitica del materiale biologico.
Test PGTADVANCE e refertazione dei risultati
Il DNA embrionale viene analizzato mediante il workflow PGTADVANCE più appropriato in funzione dell’indicazione clinica. Il referto genetico formale viene quindi trasmesso al team del centro IVF richiedente.
Pianificazione del trasferimento embrionale
Gli embrioni classificati, a seconda dell’indicazione clinica, come non affetti, normali o bilanciati oppure euploidi, possono essere considerati eleggibili al trasferimento in accordo con il piano clinico definito dal team medico.
PERCHÉ GENOMICA
Un’esperienza consolidata nella genetica della riproduzione
GENOMICA nasce dal patrimonio di competenze di specialisti con oltre 25 anni di esperienza in PGT, integrando competenze scientifiche consolidate, tecnologie molecolari avanzate e un approccio clinico altamente specializzato al servizio della medicina della riproduzione.
Una visione maturata attraverso anni di attività clinica e scientifica, che riflette una dedizione costante all’innovazione e al continuo affinamento delle metodiche PGT, con l’obiettivo di offrire ai centri IVF e ai loro pazienti soluzioni diagnostiche di elevato valore clinico.
Una copertura genomica ottimizzata, workflow analitici evoluti e la progettazione di test specifici per il singolo nucleo familiare garantiscono risultati PGT di elevata affidabilità e una più solida confidenza nella classificazione embrionale.
Grazie all’integrazione di metodologie di laboratorio avanzate, interpretazione clinica specialistica e gestione personalizzata del caso, GENOMICA offre un servizio di alto profilo, orientato alla qualità, alla precisione e alla rilevanza clinica del risultato.
In GENOMICA, ogni caso PGT è un percorso clinico e familiare distinto. Ogni campione corrisponde a una storia individuale e a decisioni riproduttive di particolare importanza: per questo, ogni strategia analitica viene sviluppata con un approccio rigorosamente personalizzato, costruito sulle specifiche esigenze del caso.
Elevata accuratezza. Maggiore affidabilità.
Il nostro impegno si traduce in:
- sviluppo di test PGT personalizzati per ogni singola famiglia;
- counseling genetico specialistico in ogni fase del percorso diagnostico;
- tecnologie avanzate per l’amplificazione degli acidi nucleici e per l’analisi molecolare;
- elevati standard qualitativi nei servizi di laboratorio e nell’assistenza clinica;
- massima attenzione all’accuratezza analitica, all’affidabilità dei risultati e alla centralità del paziente.
Il laboratorio
Perchè scegliere
Eccellenza nella Genetica della Riproduzione
GENOMICA è un laboratorio diagnostico ad alta specializzazione e un riconosciuto centro di eccellenza nella genetica della riproduzione, attivo sia nella diagnostica clinica sia nella ricerca scientifica. Grazie a un team con oltre 25 anni di esperienza nella diagnostica molecolare, GENOMICA unisce competenza scientifica, tecnologie all’avanguardia e un forte orientamento all’innovazione continua, offrendo ai centri IVF di tutto il mondo servizi di genetica della riproduzione di elevata qualità.
Test 100% Made in Italy
Test eseguiti interamente in Italia
100.000 test genetici/anno
Volume e capacità diagnostica di altissimo livello
Copertura nazionale
Disponibile su tutto il territorio italiano
+25 anni di esperienza
In genetica della riproduzione e biologia molecolare
Refertazione rapida
Risultati in 5-15 giorni lavorativi
Dipartimento R&D
Laboratorio dedicato alla ricerca scientifica
Tecnologie d'avanguardia
Sistemi di qualità avanzati e strumentazione di ultima generazione
Consulenza genetica
Specialisti e consulenti genetici esperti nella discussione dei risultati dei test genetici e dei rischi familiari
Partnership internazionali
Collaborazioni con istituti e aziende farmaceutiche di rilievo mondiale
Materiale informativo
Brochure PGTAdvance
Scarica le brochure informative per approfondire le caratteristiche del portfolio PGTAdvance e dei tre test.
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