Ricerca di sbilanciamenti cromosomici strutturali nel genoma embrionale

In pazienti portatori di una anomalia di cromosomica strutturale bilanciata (es. traslocazione cromosomica), un'alta percentuale dei gameti generati può presentare sbilanciamenti cromosomici, e di conseguenza anche gli embrioni generati da tali gameti. Queste persone presentano sia una ridotta fertilità, a causa di una elevata incidenza di embrioni prodotti con sbilanciamenti cromosomici, che il rischio di generare figli affetti da alterazioni cromosomiche. Il test PGTAdvance (SR) consente di selezionare gli embrioni senza sbilanciamenti cromosomici, migliorando di conseguenza l'outcome riproduttivo di queste coppie ed evitando la nascita di bambini con alterazioni cromosomiche gravi.