Ricerca di aneuploidie cromosomiche nel genoma embrionale

Non è insolito incontrare pazienti afferenti a trattamenti di PMA che presentano una storia riproduttiva caratterizzata da diversi insuccessi. Ciò può manifestarsi sia in termini di mancata gravidanza (tipicamente fallimenti di impianto a seguito di transfer embrionario), che di gravidanza iniziata ma conclusasi con un aborto spontaneo o, in taluni casi, interrotta a causa del riscontro di una patologia cromosomica nel feto accertata mediante diagnosi prenatale. In questi pazienti, le difficoltà  nell'ottenere o portare a termine una gravidanza sono da ricondurre alla presenza, negli embrioni, di alterazioni cromosomiche di tipo numerico, conosciute come aneuploidie. Lo studio dell'assetto cromosomico degli embrioni per il trattamento delle coppie infertili o subfertili che si sottopongono a percorsi di PMA, viene effettuato nel tentativo di migliorare le percentuali di successo di tali tecniche in gruppi di pazienti caratterizzati da una performance riproduttiva ridotta. Mediante il test PGTAdvance (A), la selezione degli embrioni da trasferire in utero si basa non solo su una valutazione morfologica degli embrioni ma anche sul relativo assetto cromosomico, che riflette la loro possibilità  di dare origine ad una gravidanza evolutiva. In questi casi, il test PGTAdvance (A) permette di individuare gli embrioni che all'analisi genetica risulteranno euploidi (assenza di aneuploidie) e, conseguentemente, di migliorare le probabilità  di successo dei trattamenti di PMA.