PGT-M
Test genetico preimpianto per malattie monogeniche
A supporto delle coppie con aumentato rischio genetico nel percorso verso una gravidanza
CHE COS’È IL TEST PGTAdvance-M?
Un test genetico preimpianto per malattie monogeniche
Il test genetico preimpianto per malattie monogeniche (PGT-M) consente di verificare che gli embrioni ottenuti da coppie portatrici di malattie genetiche ereditarie non siano affetti dalla specifica patologia oggetto di indagine.
Questa strategia ha offerto a migliaia di coppie con aumentato rischio genetico la possibilità di intraprendere un percorso riproduttivo con maggiore serenità, favorendo la nascita di figli sani senza dover rinunciare a priori alla gravidanza o trovarsi successivamente nella difficile condizione di ricorrere all’interruzione terapeutica della stessa.
La PGT-M trova applicazione in un ampio spettro di condizioni ereditarie, tra cui:
sindrome dell’X fragile
distrofia muscolare
malattia di Huntington
beta-talassemia
numerose altre malattie monogeniche
Nelle coppie con un figlio affetto da una malattia genetica la cui terapia richieda un trapianto di cellule staminali da un donatore HLA-compatibile come, ad esempio, nei casi di beta-talassemia, anemia falciforme, anemia di Fanconi e in altre condizioni analoghe, il test PGT-M, associato alla tipizzazione HLA (Preimplantation HLA Matching), consente di identificare gli embrioni che risultino contemporaneamente non affetti dalla specifica malattia e HLA-compatibili con il figlio malato.
Quando clinicamente indicato, il test PGT-M può essere associato a PGT-A (Test Genetico Preimpianto per aneuploidie cromosomiche), consentendo la valutazione simultanea della malattia monogenica e dell’assetto cromosomico embrionale a partire da un’unica biopsia del trofectoderma.
UN TEST AVANZATO PER L'IDENTIFICAZIONE DI MALATTIE GENETICHE NEGLI EMBRIONI
Set-up preclinico e procedura personalizzata
PGTADVANCE-M è il servizio PGT-M avanzato di GENOMICA, sviluppato per le coppie con aumentato rischio genetico che intraprendono un percorso di IVF.
Attraverso l’analisi molecolare del DNA embrionale, PGTADVANCE-M identifica gli embrioni non affetti da una malattia monogenica familiare nota, riducendo in modo significativo il rischio di una gravidanza con feto affetto dalla specifica condizione genetica.
PGTADVANCE-M può essere applicato a tutte le malattie genetiche per le quali sia noto il gene responsabile. Grazie a un Dipartimento dedicato di Ricerca e Sviluppo, GENOMICA è in grado di progettare e ottimizzare strategie diagnostiche di PGT-M per un ampio spettro di condizioni ereditarie.
L’attività di sviluppo può essere estesa anche a casi particolarmente complessi o a malattie genetiche rare, per le quali non sia ancora disponibile un protocollo diagnostico già strutturato. Per ciascuna coppia viene elaborata e validata una procedura personalizzata di PGT, specificamente adattata alle varianti genetiche presenti nel contesto familiare. Tale fase preliminare costituisce il cosiddetto set-up preclinico, un passaggio essenziale per garantire la massima accuratezza e affidabilità del percorso diagnostico.
UN TEST PERSONALIZZATO PER OGNI FAMIGLIA
Una strategia analitica costruita sul caso familiare
Le malattie monogeniche sono determinate da varianti patogenetiche localizzate in uno specifico gene e si trasmettono secondo modelli di ereditarietà autosomica dominante, autosomica recessiva o legata al cromosoma X.
Analisi diretta
Identificazione della variante patogenetica responsabile della condizione familiare.
Analisi indiretta
Valutazione delle regioni cromosomiche fiancheggianti le regioni geniche di interesse, mediante analisi di marcatori genetici associati (STR / SNP).
Aplotipizzazione
Analisi di linkage specifica per la famiglia, finalizzata a rafforzare la classificazione embrionale e aumentare l’affidabilità del risultato.
Classificazione embrionale
Classificazione accurata degli embrioni come affetti, non affetti oppure portatori, in funzione del modello di ereditarietà.
In genere, per definire la firma genetica associata all'allele responsabile della malattia, sono necessari campioni di DNA da entrambi i partner riproduttivi e, ove possibile, da altri membri della famiglia. Questo approccio consente una classificazione embrionale accurata e clinicamente affidabile, coerente con il modello ereditario e l’indicazione clinica specifica.
INDICAZIONI CLINICHE
Chi dovrebbe considerare PGTAdvance-M
PGTADVANCE-M è indicato per i pazienti che intraprendono un percorso di IVF e che presentano un rischio aumentato di trasmettere alla prole una malattia monogenica ereditaria.
Il test PGT-M può essere avviato quando la variante patogenetica causativa, o almeno il gene responsabile della malattia, sia stata accuratamente identificata e caratterizzata a livello molecolare mediante precedenti accertamenti diagnostici.
STRATEGIE DIAGNOSTICHE AVANZATE
Per un’analisi accurata degli embrioni
PGTADVANCE-M integra metodologie molecolari e bioinformatiche avanzate per valutare se un embrione sia affetto o meno da una specifica malattia ereditaria.
L’approccio combina l’analisi diretta della mutazione con l’aplotipizzazione indiretta basata su marcatori genetici, garantendo una conferma indipendente della classificazione embrionale e massimizzando l’affidabilità diagnostica.
Caratteristiche distintive di PGTADVANCE-M
- I campioni dei familiari della coppia non sono obbligatori, a differenza di altre strategie PGT-M;
- Tempi più rapidi per lo sviluppo e la validazione del test;
- Elevata accuratezza analitica e affidabilità diagnostica;
- Possibilità di valutare simultaneamente più condizioni, quando clinicamente indicato;
- Possibilità di tipizzazione HLA in casi selezionati;
- Applicabilità a un ampio spettro di malattie ereditarie.
GENOMICA offre la PGT-M per la grande maggioranza delle malattie monogeniche per le quali la variante causativa (o il gene responsabile) sia stata identificata.
TECNOLOGIA AVANZATA DI AMPLIFICAZIONE
Un’amplificazione del DNA ottimizzata per una maggiore accuratezza analitica
Il test PGT-M viene eseguito su quantità limitate di DNA genomico ottenuto da campioni di biopsia embrionale. Un’amplificazione affidabile e ad alta fedeltà è pertanto un elemento cruciale per la qualità e le performance del test.
GENOMICA impiega metodi di amplificazione avanzati, specificamente sviluppati per massimizzare la fedeltà di replicazione e ridurre al minimo gli artefatti tipici dell’analisi di DNA a basso input o su singola cellula.
Migliorando qualità e uniformità del DNA embrionale amplificato, questo approccio incrementa l’interpretabilità del risultato e rafforza la solidità della classificazione embrionale. Il risultato è un workflow analitico più robusto e un livello superiore di affidabilità, a beneficio di clinici e pazienti.
PERCHÉ SCEGLIERE PGTAdvance-M?
Principali vantaggi
PGTADVANCE-M è stato sviluppato per offrire un approccio PGT-M fondato su rigore scientifico, solidità clinica e massima personalizzazione del percorso analitico.
Riduzione sostanziale del rischio di una gravidanza affetta nelle coppie con elevato rischio di trasmettere una specifica malattia ereditaria.
Progettazione family-specific, calibrata sulla diagnosi molecolare già definita e sul relativo modello di trasmissione.
Elevata affidabilità grazie all’integrazione tra rilevamento diretto della mutazione e analisi indiretta basata su aplotipo.
Possibilità di eseguire contestualmente PGT-M e PGT-A a partire da un’unica biopsia embrionale.
Ampia applicabilità clinica a un esteso spettro di condizioni monogeniche.
Supporto di counselling genetico specialistico lungo l’intero percorso diagnostico.
PERCORSO CLINICO
Dal caso familiare al trasferimento embrionale
Invio del caso e acquisizione della documentazione
La documentazione clinica e genetica viene acquisita e valutata, inclusi i precedenti referti di diagnostica molecolare e le informazioni relative alla storia familiare.
Valutazione specialistica del caso
Il team specialistico PGT valuta l’idoneità clinica e la fattibilità tecnica del caso, definendo i presupposti per l’avvio del percorso.
Consulenza genetica
Quando appropriato, viene offerta ai pazienti una consulenza genetica dedicata per discutere l’indicazione clinica, la strategia analitica proposta e le tempistiche previste del workflow.
Accettazione del caso e definizione del piano di test
Alla clinica inviante viene trasmesso un piano di analisi formale, con l’indicazione degli eventuali requisiti per lo sviluppo del test e l’invio dei campioni embrionali.
Sviluppo del test personalizzato
Viene progettato e validato un test PGT-M specifico per la famiglia, sulla base della variante patogenetica identificata. Al termine viene emesso un report formale di work-up PGT-M.
Ciclo IVF e biopsia embrionale
Il centro IVF avvia la stimolazione ovarica e la fecondazione in vitro secondo i propri protocolli clinici. I campioni di biopsia del trofectoderma vengono prelevati allo stadio di blastocisti.
Spedizione dei campioni bioptici
I campioni vengono inviati a GENOMICA secondo condizioni di trasporto validate, a garanzia dell’integrità e della qualità analitica del materiale biologico.
Analisi PGT-M e refertazione dei risultati
Il DNA embrionale viene analizzato mediante test PGT-M personalizzato per determinare la presenza o l’assenza della variante patogenetica familiare.
Pianificazione del trasferimento embrionale
Gli embrioni classificati come non affetti possono essere considerati eleggibili al trasferimento, in accordo con il piano clinico definito dal team medico.
Materiale informativo
Brochure PGTAdvance-M
Scarica la brochure informativa dedicata al test PGTAdvance-M per approfondire caratteristiche, indicazioni cliniche, set-up preclinico e strategie diagnostiche avanzate.
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