Uno screening avanzato per l’identificazione di anomalie cromosomi numeriche nel genoma embrionale
Non è raro che i pazienti che intraprendono un percorso di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) presentino una storia riproduttiva caratterizzata da ripetuti insuccessi. Tali difficoltà possono manifestarsi come mancato ottenimento della gravidanza, spesso in conseguenza di ripetuti fallimenti di impianto dopo il trasferimento embrionario, oppure come gravidanze iniziate ma concluse con aborto spontaneo o, in alcuni casi, interrotte a seguito del riscontro, mediante diagnosi prenatale, di un’anomalia cromosomica fetale.
In una quota rilevante di questi casi, la ridotta capacità di ottenere o portare a termine una gravidanza è associata alla presenza, negli embrioni, di alterazioni cromosomiche numeriche, note come aneuploidie.
In questo contesto si inserisce il Test Genetico Preimpianto per aneuploidie cromosomiche (PGT-A), un’indagine finalizzata a identificare eventuali anomalie cromosomiche negli embrioni prima del trasferimento in utero, con l’obiettivo di migliorare le probabilità di successo dei trattamenti di PMA, in particolare nei pazienti con prognosi riproduttiva ridotta.
Con il test PGT-A, la selezione degli embrioni da trasferire in utero non si basa esclusivamente sulla valutazione morfologica, ma integra anche l’analisi del loro assetto cromosomico, parametro strettamente correlato al potenziale di svilupparsi in una gravidanza evolutiva. Attraverso l’identificazione degli embrioni euploidi, ossia privi di aneuploidie rilevabili, il test PGT-A consente una selezione embrionale più accurata, contribuendo ad aumentare le probabilità di successo dei trattamenti di PMA.
PGTADVANCE-A è l’innovativa piattaforma PGT-A sviluppata da GENOMICA per una valutazione dell’assetto cromosomico embrionale di elevatissima accuratezza e affidabilità clinica.
Pensato per specialisti della medicina della riproduzione, embriologi e team clinici dei centri IVF, PGTADVANCE-A permette di migliorare l’outcome dei trattamenti di IVF, orientando la scelta verso gli embrioni con il più alto potenziale riproduttivo.
A differenza dei test PGT-A convenzionali, basati unicamente sulla quantificazione del DNA, PGTADVANCE-A si distingue per l’impiego dell’innovativa tecnologia proprietaria Dual-Seq, una piattaforma avanzata che combina due metodologie analitiche complementari per una valutazione cromosomica embrionale più completa, solida e clinicamente significativa.
Grazie a strumenti bioinformatici avanzati e sofisticati algoritmi di machine learning, questa strategia integrata garantisce livelli di accuratezza e affidabilità superiori rispetto agli approcci tradizionali, riducendo la soggettività interpretativa e supportando una classificazione embrionale più obiettiva e attendibile.
Il sequenziamento mediante tecnologia Next-Generation Sequencing (NGS) consente di quantificare il DNA in milioni di posizioni genomiche distribuite lungo ciascun cromosoma, permettendo una determinazione estremamente accurata dell’assetto cromosomico embrionale.
Lo studio di migliaia di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP), mediante B-Allele Frequency (BAF), fornisce una verifica indipendente e complementare dei dati quantitativi, ampliando in modo sostanziale la capacità interpretativa del test.
Il sequenziamento di nuova generazione quantifica il DNA in milioni di posizioni genomiche lungo tutti i cromosomi, fornendo una stima altamente accurata dell’assetto cromosomico embrionale.
Chromosome copy number
Chromosome copy number
Chromosome copy number
In parallelo, migliaia di loci SNP vengono valutati per identificare specifici pattern allelici caratteristici dei diversi assetti cromosomici — euploidia, monosomia, trisomia, aploidia e triploidia — ciascuno contraddistinto da una firma SNP distintiva.
In ciascun locus genomico, la sequenza può essere rappresentata da una delle due possibili varianti alleliche, convenzionalmente indicate come A o B. La distribuzione di tali alleli segue configurazioni caratteristiche nei differenti assetti cromosomici, consentendo una distinzione più accurata e affidabile tra embrioni euploidi, trisomici e monosomici.
L’avanzata soluzione PGT-A sviluppata da GENOMICA per uno screening cromosomico embrionale di elevatissima accuratezza ed affidabilità.
Plus
Il workflow PGT-A più completo di GENOMICA, progettato per superare i limiti dello screening convenzionale delle aneuploidie e integrare funzionalità diagnostiche avanzate e strumenti di controllo qualità di ultima generazione, per rispondere efficacemente anche ai contesti clinici più complessi.
Guadagno o perdita di uno o più cromosomi interi.
Guadagno o perdita di un segmento cromosomico. PGTADVANCE-A rileva alterazioni cromosomiche segmentali generalmente superiori a >6 Mb.
Presenza, nello stesso campione bioptico embrionale, di linee cellulari cromosomicamente normali e aneuploidi.
Il mosaicismo è associato a un ridotto potenziale d’impianto e a un aumento del rischio di aborto spontaneo; in letteratura sono tuttavia riportati casi di nati vivi sani a seguito del trasferimento di embrioni mosaico.
Per ampliare le performance cliniche del test PGT-A, GENOMICA ha sviluppato e validato una strategia parallela basata su NGS e analisi SNP, complementare alla tradizionale valutazione del numero di copie cromosomiche e in grado di identificare anomalie non rilevabili mediante i soli workflow standard.
I polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) — variazioni puntiformi distribuite sull’intero genoma — generano pattern di ereditarietà altamente informativi, utilizzabili per identificare anomalie di ploidia, contaminazione e correlazioni genetiche tra campioni.
Questa strategia di doppia valutazione amplia in modo sostanziale la capacità diagnostica del test embrionale e costituisce il fondamento tecnologico di PGTADVANCE-A Plus: il livello più avanzato di valutazione genetica embrionale nell’ambito di un workflow PGT-A, in grado di offrire una visione diagnostica più ampia, un controllo qualitativo superiore e una maggiore affidabilità nella selezione degli embrioni a più alto potenziale riproduttivo.
| Caratteristica | PGTAdvance-A | PGTAdvance-A Plus |
|---|---|---|
| Tecnologia di base | NGS + analisi basata su SNP | NGS + analisi basata su SNP |
| Aneuploidie di interi cromosomi | ✓ | ✓ |
| Mosaicismo | ✓ | ✓ |
| Aneuploidie segmentali | >6 Mb | >1 Mb |
| Sindromi da microdelezione/microduplicazione | — | ✓ |
| Valutazione della ploidia (aploidia/triploidia) | — | ✓ |
| Disomia uniparentale (UPD) | — | ✓ |
| Genetic PN Check | — | ✓ |
| Origine dell’aneuploidia | — | ✓* |
| Cohort Check (QC correlazione genetica) | — | ✓ |
| DNA fingerprinting | Opzionale* | Opzionale* |
| Accuratezza | ~99% | ~99% |
* Richiede campioni parentali
Plus
L’integrazione NGS + SNP garantisce una valutazione dell’assetto cromosomico embrionale estremamente affidabile e solida.
La combinazione di dati ortogonali basati sul numero di copie e sugli SNP offre un supporto interpretativo più solido, completo e affidabile rispetto alle metodiche tradizionali.
L’impiego di analisi avanzate contribuisce a limitare il rischio di overdiagnosis e ridurre l’esclusione di embrioni potenzialmente trasferibili.
Supporta la prioritarizzazione degli embrioni con il più elevato potenziale riproduttivo, a vantaggio di decisioni cliniche più consapevoli.
Facilita il SET, riducendo il rischio di gravidanze multiple e delle relative complicanze ostetriche.
Previene il trasferimento di embrioni con anomalie cromosomiche associate a rischio di aborto spontaneo.
Un’analisi più accurata può ridurre il numero di trasferimenti e di cicli IVF necessari per ottenere una gravidanza evolutiva.
PGTADVANCE-A Plus amplia ulteriormente la portata diagnostica del test, integrando analisi della ploidia, controllo della contaminazione, Genetic PN Check, cohort quality control, rilevamento di sindromi da microdelezione e microduplicazione, valutazione della UPD, definizione dell’origine dell’aneuploidia e DNA fingerprinting.
Un test avanzato per uno screening cromosomico dell’embrione di elevata precisione.
Un test concepito da GENOMICA per superare i limiti delle soluzioni PGT-A standard disponibili in commercio.
Due valutazioni genomiche indipendenti, per maggiore accuratezza, solidità analitica e affidabilità clinica.
Algoritmi proprietari per una lettura dei dati più obiettiva, standardizzata e di elevata qualità, con riduzione della soggettività interpretativa.
Identificazione di delezioni o duplicazioni segmentali e di pattern cromosomici a mosaico.
Identificazione di UPD, aploidia e triploidia, incluse forme non intercettabili dai workflow basati sul solo NGS.
Valutazione molecolare della fecondazione, per ampliare il numero di embrioni potenzialmente eleggibili al trasferimento.
Conferma della correlazione genetica tra gli embrioni appartenenti allo stesso caso PGT-A, a garanzia della tracciabilità e del controllo qualità del processo.
Identificazione di contaminazioni esterne e materne per ridurre il rischio di erronea classificazione e aumentare l’affidabilità del risultato.
Confronto con campioni parentali per confermare l’identità embrionale e l’origine dei gameti.
Un rigoroso processo di validazione analitica e clinica a garanzia di un approccio fondato su solide evidenze scientifiche e elevati standard qualitativi.
Il centro IVF avvia la stimolazione ovarica e la fecondazione in vitro secondo i propri protocolli clinici. I campioni di biopsia del trofectoderma vengono prelevati allo stadio di blastocisti.
I campioni vengono inviati a GENOMICA secondo condizioni di trasporto validate, a garanzia dell’integrità e della qualità analitica del materiale biologico.
Il DNA embrionale viene analizzato per identificare eventuali aneuploidie cromosomiche. Al termine dell’analisi, il referto genetico formale viene trasmesso al team del centro IVF richiedente, entro 10 giorni lavorativi.
Gli embrioni classificati come normali o bilanciati possono essere considerati eleggibili al trasferimento, in accordo con il piano clinico definito dal team medico.
Scarica la brochure informativa dedicata al test PGTAdvance-A per approfondire caratteristiche, indicazioni cliniche, tecnologia Dual-Seq e opzione Plus.
Compila il modulo per una consulenza gratuita. Un nostro genetista ti contatterà, senza impegno, per fornirti tutte le informazioni necessarie sul test PGTADVANCE-A.